地贫知识

清远地贫组织

地中海贫血的分类
   一.α地贫根据病情轻重的不同，分为以下四型：

1、静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，三个月后即消失。

2、轻型：患者无症状。红细胞形态有轻度改变；红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

3、中间型：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

  4、重型：又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

二.β地贫根据病情轻重的不同，分为以下三型：

  1、重型：又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

  2、轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

   3、中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻，患者大多可存活至成年。

    PS:广西广东两广是地贫高发地区，广西地贫基因携带高达20%、南宁25%、广东是12%。广东地贫基因携带人群高达一千万，每9人当中就有1人为地贫基因携带者。

    若夫妇携带同型的地贫基因，就有1/4的几率会生下重型儿童。重型大多在出生几个月时发病，如果患儿得不到规范输血和排铁的治疗，一般不超过二十岁。

    β重型是属于症状最重的一种，患儿要生存，必须要每月进行规范输血排铁的治疗，不然一般不超过二十岁，每年都有孩子十几岁就由于脏器受到严重损害而离开。一般大龄孩子走的主因，大多是因为输血过多，没做好排铁治疗，体内铁蛋白严重超标，导致心脏衰竭而死亡。