什么是地中海贫血病

清远地贫组织

什么是地中海贫血病

地中海贫血（以下简称地贫）又称海洋性贫血，是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地贫主要发生在地中海沿岸国家，如意大利、希腊、印度等。在我国，广东、广西、湖南、湖北、海南、四川、重庆、福建、浙江等省市发病率较高。

相关资料显示，广东省9人中就有1人携带地贫基因，目前全省估计有α、β两种类型的地贫总病人数3000人左右，整个广东每年新增重型β地贫儿约200人；在广西，每4个人中就有1个携带地中海贫血基因，广西医科大学曾对广西40个县10万多中小学生及幼儿园儿童进行抽样调查，结果发现地中海贫血基因携带者竟高达20%；2005年，南宁市对5000对已婚夫妻进行地中海贫血筛查，结果显示地中海贫血基因检出率高达25.88%；而在湖南，地中海贫血携带率暂时无据可查，但发病率为1％－2％，2007-2009年期间，仅湖南省儿童医院血液科确诊的重型β-地中海贫血病例就有206例，而且每年还在不断增长。

常见的地中海贫血分α和β两种：重型α地贫患儿常在胎儿时期或是出生不久后死亡，同时孕妇多患有妊娠高血压综合征和产后大出血。重型β地贫患儿在出生3至6个月会出现重度贫血，如果不及时治疗，一般在5岁左右死亡；中间型地贫患儿也需经常输血，长大后基本丧失劳动能力，生存质量很低。

地贫患者的特征：地贫携带者（轻型患者）除了部分人会轻微贫血，没有明显体征表现，但重型地贫患者表现为进行性溶血性贫血，若不及时治疗，血色素可低至2$2/dl，四肢瘦小，肝脾肿大，脸色苍黄，呈现特殊的地中海贫血面容。

地贫的并发症：过量的铁质积聚、长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退和糖尿病等。

治疗地贫的方法：一是常规治疗，主要靠输血和去铁，从几个月发病起，15-20天左右就必须输一次血，输血10次以上就得开始持续去铁。一个3岁左右的婴儿一年的花费大约5万元左右，且治疗费用随儿童体重增加呈比例上升，终生费用则高达数百万元；二是移植（造血干细胞移植、骨髓移植、脐带血移植），这也是目前唯一能够根治地贫的方法，但移植费用也高达四五十万元，而且风险很大，只有极少数幸运儿能配上型并移植成功，大部分还得靠常规治疗。

由于现有的社会保障水平比较低，不幸生了地贫孩子的家庭，面对巨额的医疗费用，有的倾家荡产、债台高筑，最后不得不放弃治疗，有的到处求助，甚至上街乞讨，直接影响到社会和谐与稳定。

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地贫患者怎样合理输血
1.输血的目的是什么？­

  输血的主要功能是补充红细胞以保持患儿的血红蛋白在正常的范围内。正常情况下，6个月--6岁儿童血红蛋白应大于110G/L,6-14岁应大于120G/L.­

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2.重型地中海贫血患者应什么时候开始输血？­

  大部分重型B-地中海贫血得患者需要终生输血。一般情况下，当患儿血红蛋白不能保持达到70G/L;生长发育落后；有明显得骨骼改变时提示患儿需要开始规律输血。­

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怎样合理输血？­

  在过去，很多患儿只在极其严重的贫血时（血红蛋白30-40G/L）才输血以维持生命，平时血红蛋白低于80G/L，这种输血称为低量输血。对于地中海贫血患者，大部分红细胞在骨骼中就被破坏了，骨骼出现代偿性増生，使得骨骼腔扩大，出现特殊得地中海贫血面容，全身骨骼易碎；骨骼代偿性増生需要大量得 血液供应，造成全身需血量増加，使贫血进易步加重，同时加重了心脏的负担，可诱发贫血性心脏病，贫血造成身体误认为自身缺铁而从食物中吸收更多得铁质，造成铁质的堆积，导致心脏，肝脏的等脏器功能 害；由于患者不正常得红细胞在脾脏中破坏，导致脾脏増大脾脏増大进一步破坏红细胞，形成恶性循环，当脾脏増大后出现红细胞，白细胞，血小板均减低时，称之为脾功能亢进；堆于低量输血的患者，以上因素得不到改善，使得患者极少能活到成人。­

   目前主张采用高量输血，就是在患儿血红蛋白很低时给于密集输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白水平迅速上升至120-150G/L。然后再每四周输注一次，使患儿的血红蛋白维持在100G/L以上，这样可以明显改善贫血状况，保证患儿的正常生长发育，并减经地中海贫血的特殊外貌，预防脾功能亢进，而机体也不会从食物中吸收过多得铁质。­

  对于以往低量输血的患者，只要多加一次到两次输血，就可转为高量输血，即在输完一次血后得第二到第五天再给于第二次输血，将血红蛋白升至120-150G/L,以后再维持每四周输血1-2次。当转为高量输血后几乎马上就能看到好得效应，患儿会立即感到很有活力，食欲好转，生长増快，约半年后骨骼会变得强壮。­

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3.每次应输多少红细胞？­

   通常情况下，没四周需要输注浓缩红细胞量为没公斤体重12CM。接受高量输血的患儿，由于贫血对他们得影响不大，因此他们得心脏多是健康得，每公斤体重12CM的输血量是安全的;对于不规律输血或低量输血的患者，由于多合并有贫血性心脏病，因此宜采用少量多次输血的方法，将所需输血量分为两天输注或每两周输注一次。­

  随着患儿得长大，每次所需血量亦随着増加。输血需要量与体重成正比关系，对于脾脏过大的患者，血液破坏过多，血需要量会更多，脾脏切除后又会减少些，脾脏切除手术应在六岁后进行。­

  每次输血前后均应检测血红蛋白水平，这样才能知道何时再来输血。输血前血红蛋白不应低于70G/L，规律得的检测血红蛋白是为了防止出现“低量输血”得情形。­

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4.输血前有哪些并发证？­

（1）过敏反应­

   当患者对所输注的血液的血细胞发生过敏反应时，可出现发热，寒战；当对所输注的血浆成分发生过敏反应时，患者可出现荨麻疹，表现为全身皮肤散在白色或是红色斑疹，突出皮肤表面，伴有搔痒。如果仅仅是偶然发生输血反应，可以在输血前口服解热镇痛药或是抗过敏药：如果经常发生输血反应，应该输注洗涤红细胞；另一防止“发热反应”得方法是使用去除白细胞得血液。防止输血反应比较经济得方法是输血前注射地塞米松或氢化可的松，每月使用一次小剂量得 激素是安全的。­

（2)，溶血反应­

   由于配血或输血过程中得错误，可因血型不合出现溶血反应，如果能严格查对，是完全可以避免的。­

25%地中海贫血患者可产生红细胞抗体，使得患者在输血后血红蛋白快速下降，特别是在5岁后才规律输血的患者，较易产生红细胞抗体。比较容易得解决方法就是给患者服用小剂量的激素，而少量的激素对患者不会有太大的影响。­

(3)传染性疾病­

   输血常见得感染是传染性病毒性肝炎，常见的有乙型肝炎和丙型肝炎。由于乙肝病毒携带者是不能献血的，所以输血引起得乙肝是很少的；但因少量乙肝病人处于“窗口期”（即病人刚刚感染乙肝病毒，病毒量太少，不能被检测出来）所以仍有因输血而引期乙肝得可能。地中海贫血患者应该常规进形三剂乙肝疫苗的接种，（第0.1.6个月接种，。丙肝可造成严重的急慢性肝炎，目前丙肝尚无有效的疫苗来预防。­

    接受输血患者应每半年--1年作一次乙肝五项和丙肝抗体检查。­