君临志愿者

标题: 地贫宣传刻不容缓请关注 [打印本页]

作者: 清远地贫组织 时间: 2011-10-22 09:16 PM
标题: 地贫宣传刻不容缓请关注
1/10：广东地区每10个人有1个人是地贫携带者

1/4：夫妻双方都是地贫基因携带者，则有1/4机会生出重型地贫儿童，1/2机率是地贫携带者，1/4机率是正常儿童

17种：广东广西的地贫高发区，目前发现有17种地贫基因。

4000元：重型地贫患儿平均每月4000元的输血排铁费维持生命

20岁：得不到有效根治的患儿很难活到20岁

造血干细胞：根治地贫患儿的唯一方法是造血干细胞移植，费用超过40万

可预防：婚检或产检的地贫筛查，可有效的预防和减少重型患儿的出生

作者: 清远地贫组织 时间: 2011-10-22 09:19 PM
新华社广州2月15日电 (记者吴其冰) 我国自简化婚姻登记手续、取消强制婚检之后，新人办理结婚手续大为便利，但是作为预防先天性缺陷新生儿的第一道防线，强制婚检的消失又导致新生儿缺陷率大幅上升，给许多家庭带来新的痛苦。正在此间举行的广东省“******”上，广东省议会代表建议，广东应先行实施强制免费婚检，所需费用全部由财政负担。

　　来自韶关的广东省议会代表王伟阳介绍，以韶关市为例，目前的婚检率仅为0.71%，在2003年国家取消强制婚检之前，2002年新生儿出生缺陷率为每万人120.30人，到近年这一数字已上升到每万人151.2人。一些高发性地方性遗传性疾病，如重型地中海贫血等也出现了较大程度的上升。

　　王伟阳说：“正常人群中每个人都会携带好几种遗传病隐性基因，如果男女双方均患有同类的遗传性疾病、精神性疾病，他们的后代发病机会就会很高，甚至能达到100%。因此，从医学和优生学的角度来看，要预防控制新生儿遗传病的发生，提高民族整体素质，婚检、孕检、新生儿疾病筛查三条防线缺一不可。”

　　张伟健代表认为，当年国家出台新的《婚姻登记条例》取消强制婚检，主要是由于当时的婚检流于形式，几乎沦为一些部门借机收费的工具，遭到社会的广泛痛恨。但是如果不从减轻公民婚检负担、提高婚检质量的角度去调整政策，只是取消婚检，无疑为新生儿出生缺陷开了“绿灯”。

　　王东明代表介绍，根据全国议会常委会1994年颁布的《母婴保健法》的规定：准备结婚的男女双方，应当接受婚前医学检查和婚前健康教育，凭婚前医学检查证明或者医学鉴定证明，到婚姻登记机关办理结婚登记。按照《中华人民共和国立法法》下法服从上法原则，《母婴保健法》作为法律，其法律效力优于《婚姻登记条例》。因此，在《母婴保健法》没有修改更没有废除的情况下，推行婚前医学检查仍有法律依据。

作者: 清远地贫组织 时间: 2011-10-22 09:21 PM
本帖最后由清远地贫组织于 2011-10-22 21:22 编辑

]

一.α地贫根据病情轻重的不同，分为以下四型：

1、静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，三个月后即消失。

2、轻型：患者无症状。红细胞形态有轻度改变；红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

3、中间型：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

  4、重型：又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

二.β地贫根据病情轻重的不同，分为以下三型：

  1、重型：又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

  2、轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

3、中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻，患者大多可存活至成年。

PS:广西广东两广是地贫高发地区，广西地贫基因携带高达20%、南宁25%、广东是12%。广东地贫基因携带人群高达一千万，每9人当中就有1人为地贫基因携带者。

若夫妇携带同型的地贫基因，就有1/4的几率会生下重型儿童。重型大多在出生几个月时发病，如果患儿得不到规范输血和排铁的治疗，一般不超过二十岁。

β重型是属于症状最重的一种，患儿要生存，必须要每月进行规范输血排铁的治疗，不然一般不超过二十岁，每年都有孩子十几岁就由于脏器受到严重损害而离开。一般大龄孩子走的主因，大多是因为输血过多，没做好排铁治疗，体内铁蛋白严重超标，导致心脏衰竭而死亡。

地贫可防，请做好婚检、产前检查还有遗传项目的筛查，可有效预防杯具孩子的出生。

作者: 清远地贫组织 时间: 2011-10-22 09:43 PM
农工党中央：加强对华南和西南地区儿童地中海贫血防
　　中国经济网北京3月14日讯 (记者苏琳)农工党中央日前向全国政协十一届三次会议提交了《加强对华南和西南地区儿童地中海贫血防治工作的建议》的提案。

　　农工党中央认为，地中海贫血(以下简称地贫病)是一种病死率高，目前尚无根治办法的基因遗传性疾病，在我国华南和西南地区最为常见，特别是在儿童中的高发病率和死亡率，给千千万万的家庭带来沉重的经济负担和精神压力，严重影响南方少数民族地区人口素质，已经成为严重的社会公共问题。据研究，我国人群的地贫病基因携带率平均为0.6%，但高发地区可高达27%以上。以广东、广西、海南、贵州、四川等省份高发，其发病具有明显的民族和地域特点，海南的黎族、广西的壮族、贵州的布依族等为高发人群。

　　重型地贫患儿出生不到一岁会出现进行性贫血。目前采用的治疗方法之一是定期输血维持生命(人均费用约每年5万元);方法之二是造血干细胞移植(人均约25万元)，且这种方法仍处在试验研究阶段。因此，地贫的治疗对于发展中国家的患者仍是一种不可承受的奢望。

　　目前我国尚未将地贫防治纳入公共卫生范围进行gov干预，国家实施的出生缺陷监测和卫生部颁布实施的《新生儿疾病筛查管理办法》都没有将其纳入监测筛查范围。但在几个地贫高发省区不同程度地开展了监测防治工作，取得了良好的效果。我们认为，儿童地中海贫血可防不可治，其预防技术成熟可行。

　　地中海贫血是我国华南和西南地区发生率最高，危害最大的遗传病，地中海贫血的预防刻不容缓。防治地贫已成为我国长江以南地区亟待解决的公众健康问题。把预防地中海贫血纳入公共卫生工作，事关边远民族地区民族素质、社会稳定与繁荣。因此，农工党中央建议在我国华南和西南地区实行“地贫疾病干预工程”，具体做法如下：

　　(一)实施地中海贫血干预项目

　　建议由国家卫生部、人口计生委、国务院妇儿工委、财政部牵头，制定在我国华南、西南地区实行“地中海贫血干预工程”方案，经费由中央财政转移支付，以项目的形式组织实施。

　　(二)将地中海贫血干预纳入地方gov公共卫生工作

　　将地中海贫血干预纳入地方gov公共卫生工作，明确各级gov、各相关部门在实施地中海贫血干预工作中的责任，把实施地中海贫血干预工作纳入gov及相关部门目标责任考核。

　　(三)实行gov牵头、部门联合，实施地中海贫血三级预防措施

　　建议实行由gov牵头，卫生、人口计划生育(简称“计生”)、教育、妇女儿童工作委员会(简称“妇儿工委”)、财政等部门联合实施地中海贫血三级预防措施。

　　一级预防措施(避免发生)是开展儿童地贫筛查。建议由卫生、教育、妇儿工委等部门联合在儿童入学时进行血常规筛查，对阳性者进行基因诊断，为确诊地贫基因携带者建立健康档案，避免成年后与另一地贫基因携带者婚配，防止重型地贫的发生，建立地贫防治人生第一道防线。

　　二级预防措施(避免出生)是开展婚育年龄人群地贫基因普查。预防地中海贫血的最有效办法是婚检。建议卫生、计生、妇儿工委等部门联合开展婚育年龄人群地贫基因普查，夫妻在结婚时应到有条件的综合性医院、妇幼保健院或生殖健康诊疗机构进行遗传咨询及相关检查，若检查结果显示夫妻携带地中海贫血基因，则应采取相应预防措施。通过遗传筛查和产前诊断，选择医学干预措施，达到有效避免重症地贫患儿的出生。

　　三级预防措施是开展新生儿地贫筛查。建议卫生、计生、妇儿工委等部门联合将新生儿地贫筛查纳入新生儿疾病筛查范围，做到早发现早治疗，防止疾病影响患儿生长发育。

　　(四)开展地贫科学研究

　　建议国家有关部门对地贫相关科研给予立项支持。一是开展以人群为基础地贫监测，进一步找出地贫发生的地域、人群规律；二是重视地贫导致的出生缺陷干预；三是研发廉价、高效、准确的地贫筛查检测方法和治疗药品的研制和生产。

　　(五)开展地贫防治宣传教育

　　借助人口学校、宣传墙报、农村远程教育网进村入户活动，利用公益广告，针对育龄夫妇作“面对面”宣传教育，把地贫预防知识纳入学校教学内容，开展大量的宣传活动。向社会宣传地贫有关知识，切实提高群众的思想认识，争取群众的理解和参与配合，营造有利于群体干预开展的良好环境。应对基层领导进行地贫知识的普及，通过他们的日常工作，让地贫知识不断在群众中得到普及，从而增强群众地贫前期防范意识。

　　(六)关爱地贫病患儿，进行心理干预

　　随着地贫病患儿年龄的增长，由于身体状况、外貌与众不同，他们心里压抑、孤独，沉默寡言，不愿参与社会群体活动和交朋友，默默地承受着极大的心灵创伤。社会要关心他们，为他们创造一个快乐的地贫之家，当他们接受治疗时可以给他们讲故事、看卡通片等等，在节假日组织关爱地贫患儿活动，开展一些游戏、文娱活动，让地贫患儿也有一个快乐和谐的空间，此类活动已在香港、深圳、广西广泛开展。38c

作者: 清远地贫组织 时间: 2011-10-22 09:44 PM
开展地中海贫血孕前预防项目启动会在中山召
1月22日，国家人口计生委粤桂琼三省（区）地中海贫血孕前预防项目启动会在广东中山市召开。国家人口计生委副主任江帆，科技司司长张世琨、财务司司长薛启谊、国家人口计生委科研所副所长马旭，以及广东、广西、海南三省（区）人口计生委主任、分管科技的副主任、科技处处长、科研所所长等参加了会议，会议由国家人口计生委科技司副司长王巧梅主持。

会上，张世琨全面介绍了粤桂琼三省（区）开展地中海贫血孕前预防项目的意义、目标人群、试点方式、经费筹措、服务流程、信息化要求、人才培训；薛启谊就项目经费的来源和经费使用提出了要求；马旭介绍了项目信息系统相关要求。广东省计生科研所副所长郑立新作了关于“地贫”发生机理和干预策略及技术的学术报告。

广东省人口计生委副主任刘银燕介绍了本省开展“地贫”预防的情况。她说，目前全省有90多个县级计生服务站具备开展“地贫”初筛的能力。在国家免费孕前优生健康检查项目试点的19个检查项目的基础上，我省增加了“地贫”和G6PD两项，并取得了初步成效。

广东省gov副秘书长、省人口计生委主任张枫指出，全省将从领导重视、经费保障、扩大宣传、加强质控、落实随访等方面，认真实施“地贫”预防项目。广西壮族自治区、海南省人口计生委主任也结合本地实际，就“地贫”预防相互交流经验。

江帆在总结中指出，实施“地贫”孕前预防项目意义重大，是落实科学发展观、提高出生人口素质的迫切要求，是扩大基本公共服务、着力改善民生的重要途径，是推动免费孕前优生健康检查深入开展的重要举措。他要求三省（区）一是“喊起来”，计生系统要统一思想，积极进行高层倡导，加大宣传力度；二是“做起来”，扎扎实实开展“地贫”预防工作，切实减少重症“地贫”患儿的出生，做出成效；三是“响起来”，通过“地贫”预防项目的开展，以点带面，摸索出一条有效预防出生缺陷高发病种的路子，唱响计生系统优生优育品牌。

作者: 清远地贫组织 时间: 2011-10-22 09:46 PM
　提醒：

　　如何阻止重症地贫患儿出生？

　　重症地贫患者一般在出生3～12个月发病，表现为脸色苍白、容易疲倦和食欲不振，此外体质虚弱，肝脾肿大，发育迟缓，骨骼变形。此外还会引起心脏和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等的损害，其中最严重的是心力衰竭。如果不进行治疗，多于5岁前死亡。就算治疗也需终身，必须定期输血和排铁，每月费用巨大，不少患者没法坚持而死亡，家庭经济也被拖垮。

　　因此，避免重症患儿的出生非常关键。专家提醒，广东人的地贫基因携带率高，每对夫妇在结婚前都要了解自己是否为地贫基因携带者，方法是先做血常规，如果正常则说明没问题，如果提示异常，做一个基因诊断以进一步确诊。

　　如果是携带者且选择生育，必须在怀孕后做产前检查了解胎儿是否具备了高危因素：早孕绒毛采样检查宜在孕8周～11周进行；羊水穿刺检查宜在孕16周～21周进行；脐血管穿刺检查宜在孕18周～24周进行

作者: 清远地贫组织 时间: 2012-1-5 10:33 PM
1、什么是中间型地贫
　　中度地中海贫血是指α中间型、β中间型、α复合β型，一般在２岁甚于２０岁以后在怀孕时或例行的健康检查时才发现。均表现为小细胞低血色素贫血。其中α中间型是电泳出现大量包涵体及异常HBH区带，基因确诊为α基因缺失三个或缺失两个加突变类型，中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 α复合β型中β０型因α基因缺失而使肽链合成趋于平衡，而表现为中间型。
２、中间型的日常表现及寿命如何？
　　中间型的患者差异性很大，不如重度来得容易描述，在此我们提供一般性的描述，但这些可能并不完全符合你的病例。有中度地中海贫血的小孩，出生即确定了一辈子的基因。通常在2岁时会略变得苍白而有病容，而常见４-５岁表现较严重就诊发现。他们贫血的程度是中等的，意即他们的血色素值通常介于8～9g/dl，平均为８５上下浮动１５,极少数而有一些可高到10或11g/dl.然而，某些特别的病例(几种严重的非缺失型)可以低到7g/dl，几乎要采取相当于重型的治疗方案。因差异较大，我们下面的均假设以平均水平基本不输血来讨论。
　　不论是哪种病例，你都不能由血色素值来判断地中海贫血的严重度，真正有价值的是你自己的感觉，自觉有多强壮？长得如何？以及有没有其他的问题。有些血红蛋白H病患者可以渡过一生而无明显不适，而另一些患者则病情相当严重，终身需输血治疗。　

作者: 清远地贫组织 时间: 2012-1-5 10:36 PM
中间型的患者寿命因贫血可能会受到一定的影响，以８５的平均水平来计，加强日常护理，均衡饮食，适量锻炼，中老年时期定期监测肝胆脾状况，预防血友病症状，同样可取得尚满意的预期寿命。据目前网络资料显示，中间型６４岁仍健康存活着，未来医院就诊的无法统计到。
３、中间型地贫会发展为重型地贫吗？

　　地贫是一种无传染可遗传的基因缺陷病症。这种疾病在同一病人身上是相当持续的，遗传基因也不会随着时间而变化而变化，体内血液生成与消耗基本都在3岁后达到平衡，因而血色素基本上能稳定在稳定水平。不会发展成为重型。对症治疗目的是使有症状患者能尽量接近正常的生活，延迟血色病的发生，防治感染等。
   但有一部分中间型偏重的低血色素临界者，若不定期输血，在进入青少年时期以后，血红蛋白将逐渐下降，出现肝脾肿大、心脏增大和地贫面容等表现，并需依赖定期输血，此时可以认为这些患者应重新诊断为重型地贫。因为地贫是一种进行性的慢性溶血性贫血，体内缺氧刺激造血系统（如肝、脾、骨髓）造血旺盛，加上红细胞因肽链合成失衡造成膜变质，容易被肝脾吞噬，引发肝脾肿大，进一步加剧红细胞的破坏，从而会使血色素进行性小幅度下降。这个进程通常在中间型身上表现相对缓慢，所以有可能成年后因脾亢而依赖输血。通常可以通过脾切手术得到缓解。
   一般来说。绝大多数中间型病人可以不需规律输血就可存活得不错，只是脾中度肿大甚至轻度肿大，甚至有些是完全健康。但幼儿发病的患者常表现得相当“脆弱的”，这主要是抵抗力力低下的缘故，常容易患病且病程稍长，细心护理好可以减少这方面的损伤。成年中间型如有其它导致贫血的消耗性慢性疾病，如下呼吸道感染（肺炎哮喘等）、消化道慢性失血、发烧、误服氧化性较强的药物及食物（如蚕豆）等，有可能会导致血色素水平下降甚至急性溶血，当血色素低于70时，可能需要输一些血补益。这些病症一般都有自限性，积极治疗好后，常可三周或一个月内，可逐步恢复到原有水平或略低于原有水平，不会发展为重型地贫。
４、中间型会影响发育、出现地贫貌吗？
　　有中度地中海贫血的小孩，身体抵抗力较弱，常有些小病，影响营养的运送，加上机体一定程度的缺氧，常会有点偏瘦，骨骼较细。但通常身高会正常或略偏矮２-４公分。他们可以经过正常的青春期，但有可能会比其他正常的小孩晚2～3年发育，并从身体特症来看年轻一些。加强均衡的营养，喂食适时适量，积极参与适当运动，注意提高睡眠的质量，先天因素还是能从后天调养中将不良影响减少最低程度的。如身体矮小过于明显，可以医生指导下适当采取治疗措施。大部分年纪大的中度地中海贫血的患者网织红细胞增高，程度表明骨髓造血的旺盛程度，与溶血程度有一定关联，长期可能会有一些骨头及脸的改变，就像重度地中海贫血没有适当输血的病人一样，不过程度轻很多，尤其是在骨骼内溶血相对较少的α地中海贫血的患者，其改变相当轻微，并不会很难看。加强营养，不要刻意补血，适当补钙，可以使发育趋于正常。
　　对于中间型偏重，只能是高量输血、常规去铁，中间偏中的，如经济条件较好的，可以权衡采用高量输血，经济条件一般的，血色素不太低的，也可以不输血或采用少量灌注输血，于快速成长期（婴儿期、青春期）适量输血，年长者可根据自身感觉输血。
５、中间型地贫能生育当妈妈吗？
　　中间型患者首先要从优生优育的角度出发，根据遗传规律，选择安全的伴侣，避免中重型地贫儿降生。一个中间型的患者与正常伴侣的后代是携带者或轻型，均不影响生活，并可逐步使子孙后代彻底脱离地贫。
　　中间型虽然可能在怀孕时需要输血，但他们仍可正常的拥有小孩，通常患有中度地中海贫血的女人在怀孕时，可根据情况，规律的输一些血来帮助胎儿正常发育及帮助母亲有较好的身体状况，也有变化不大，不需要输血甚至比平时更好的血色素表现情况，且可能的话，尽可能用冷冻血球以减少感染经胎盘母婴传染的机率。当然，也有些严重的案例，一般在医生的帮助下，中间型可以安全渡过妊娠期。输血的中间型在怀孕时须停止使用除铁剂及其他药物，但孕妇须规则的服用叶酸。据实验室资料，中间型的当妈妈的举不胜数。
６、中间型要输血吗？
   从医学角度来说，保证机体不受贫血影响最好是达到１００以上，输血适应症是６０以下，但一般平常血色素在８０以下就建议少量灌注输血，以提供更好的生长环境。
　大部分的患者偶尔贫血会变得相当严重，这通常是因为感染或者其他未知的原因，若是因此而使你不舒服而且让你无法过正常的生活，你的医生会建议输血至血色素值正常，甚至做一个疗程的输血，当你有需要时，输血是合理的，这会让你的骨髓休息一下，使你的骨髓康复，同时输些血可以帮助机体更快恢复。接受一些血色素调至正常的输血并不会使地中海贫血加重，也不会使你在未来需要继续输血。有许多介于边缘地带的人具有以上提到的症状，但他们可不必输血而存活的，十分自然。在难以寻找到血及除铁剂的国家，大部分介于边缘地带的人并没有输血。而在地中海及欧洲国家，因医疗体系及社会福利优越，大部分的人最后都规律的输血。
　　输血一般是通过多次输血前后血色素的测量，来确定输血间隔的。有２０天-到３个月不等。

作者: 清远地贫组织 时间: 2012-1-5 10:37 PM
７、输血对身体有什么可能的损害？
　　输血最大的危害是血友病即体内铁沉积带来的内脏损害，尤其是以心脏最先表现。目前去铁剂针剂使用时间长，休息运动多有不便。而长期口服去铁酮，有视听力及骨骼关节疼痛的副作用反映。
　　其次是有可能存在着经血液感染传染病的风险，血液改自愿献血后，血的质量得到大幅提高，中心血站也有严格的消毒措施，一般来说，发生由血液传染疾病的机率在千分之二以下，还是比较安全的。但因一些疾病存在着窗口期，乙肝丙肝爱滋病毒有可能在新鲜血液里潜伏，因而也是有一些风险，目前输血后肝炎有90％是丙型肝炎(丙肝)，丙肝只能测抗体，不能测抗原，抗体产生前有“窗口期”，即使检测也不能完全避免发生输血后丙肝的危险。输血还可产生同种免疫。输血不良反应十分多见。所以建议以前没输过血的可能不输血的中间型，应客观对待理智取舍。输血对于一些个体来说，还可能存在着发热、发冷、过敏皮疹甚至溶血的输血反应。因此无明确输血指征不宜不宜输注“安慰血”、“人情血”和“营养血”?
　　最后是经济问题。从获取正常的成长发育角度出发，是不考虑节约的。血液有一定的半衰期，各人血色素下降的时间不一，非规范输血一般是根据情况少量输血，不必按体重计算血量及每天排铁，而中间型偏重需规范输血的，按体重每天每斤大约需要２元（不考虑物价因素）
８、不输血有什么可能的损害？
　　长期的低血色素，有可能表现为爪甲色淡、头晕目眩、畏寒肢冷、耳鸣、口干咽燥、面色淡白或萎黄、潮热盗汗、倦怠乏力、容易困乏、运动心速气虚等其中一些现象，对于儿童来说使成长受到一些抑制，偏瘦偏矮，抵抗力差，容易生病且病程较长，智力影响不明显。对于成年人来说长期的体内铁加强吸收，会使内脏受到不同的损害，８以下严重长期的低血色素者，脾脏肿大进程有较明显的增快，容易有胆结石及肤瞳黄染现象，有心肾功能影响引发下肢浮肿，更低血色素者，可能于四十岁以后有胸闷等心源性疾病。此时通常加强输血与去铁会有改观，但内脏的病变是不可逆。定期检查是防范不良症状发展的重要措施。
９、关于脾切
在中度地中海贫血，脾肿、黄疸、肝大、容易感染、内脏损害影响排列中，脾排首位。约有２/３的患者会脾肿大。血色素低者可以在幼儿期极速增大。而如果血色素不是很低，没有合并其它导致脾肿大的疾病，脾脏发生肿大的速度通常较慢，即使产生脾功能亢进，也是较晚才会发生，但到了最后，大多数的病人需要将脾脏切除或做栓塞术，在脾切除同时请外科医师注意是否有胆囊结石现象。
一般有脾切适应症才做，:
①脾肿大严重,产生明显的腹腔压迫现象。（常大于胁下4CM）
②贫血严重,输血次数越来越多、间隔越来越短。有溶血性贫血症状,如严重的乏力、疲倦等。
③血小板减少及出血症状,如患者皮肤出现瘀斑瘀点,牙龈出血,鼻腔出血等。
④粒细胞缺乏,反复感染,患者容易罹患感冒、呼吸道感染、腹腔感染等。
　采取低量输血的患者脾脏会慢慢变大，一般当脾脏不超过4公分就无需切除，以4-6公分较难决定是否要切（个人认为尝试一段时间的高量输血后在观察决定），如果超过6公分就应考虑切除。一些年龄较小的患者在采取高量输血后脾脏又会缩小，所以5岁以下切除脾脏是不智之举，因为脾切除会有严重感染的危险性对于脾切。
　　要注意的是，脾切并不是一定有效，如果地贫溶血主要在肝与血液中溶血，那效果相对差一些，所以据网络资料表明：脾大而无黄疸都效果较佳，血色素低者效果较显著（提高20以上），高血色素效果相对少一些（10以上）。脾脏切除不能治愈地贫。重型患者脾脏切除只是不再使贫血情况恶化，维持先前的状况而已。有些患者是中间型的，原本不需要规律输血，由于脾脏肿大使贫血加重而开始需要规律的输血，一旦切除脾脏，这些患者有可能不再需要输血，看起来好像是“治愈”了，但地贫本质是没有改变的。那些在7、8岁后才开始输血，如果有脾脏肿大手术指征患者，这种情况可以考虑切脾。解除因脾脏的关系使贫血情况变糟的情况。
　因为脾脏是人体重要的免疫系统器官，并且脾、肝是胆红素代谢流水线上相邻的两个“车间”，如脾切除，其代谢负荷必向肝脏转移，尤其是肝内单核巨噬细胞系统负荷将加重．因此对肝脏可能有一定的影响。医生既然建议做了切脾手术，一定是经过充分考虑的，并且现代切脾术多会在相关部位埋藏一小块自体脾组织，以保留脾的其他功能，脾的免疫功能在成人所占的比重下降，而且还用淋巴系统，所以应该多听听主治医生的建议，思想上不要有太大的压力，充分与脾切者交流术后状况，最终权衡利弊后自行决定，一般至少七岁后才行切脾术。手术有常规手术与腹腔镜微切手术，费用相差不是太大，建议拟手术都先用后者，如有胆石可一并切除。
　脾切除是一个危险性很小的手术，脾脏摘除手术的整个治疗过程花费是7000-12000（微创）元左右。手术具有一定的风险，术前有些事你能做的，其中之一就是在切除脾脏前注射抗肺炎球菌疫苗。手术后患儿的血小板会继发性地升高，需要用药减低血小板的数量，降低血液粘度。脾脏摘除还可能引发血栓性疾病。此外因为脾脏长期挤压其他器官，摘除后，患儿体内的器官重新挪位，需要一定的适应期。
　另外，脾脏切除后的短时间内，应注意休息。此时易发生腹腔出血、隔下感染、感冒、腹泻等感染性疾病。可引起血小板增多、血栓形成以及免疫功能的变化等不利因素。如没有合并其他疾病的话，1年后机能可恢复正常。手术后须胃肠功能恢复后先进食无奶流汁,2---3天后进半流食,一周后可进普通饮食.平时多喝水，少吃对肝脏有害的食物，避免高空重体力工作。脾切除术后如发生凶险性感染，应及时就医，及早应用大剂量抗生素，维护支持重要脏器功能。有些医生会建议已切除脾脏的地中海贫血患者，每天使用青霉素来预防细菌性感染，这种治疗方法可持续几年或一生。另有些医生对那些经常忘记使用青霉素的病人有两种处理方式，一是每月注射一次长效型青霉素，但是这种注射很痛，另一是依赖家庭成员的共同配合，告知家属如发生非因感冒引起的发烧则应迅速送医院来进一步处理。（在某些无法快速送医院的地区，家里要保存一些抗生素药物，在无明显原因的发烧时马上服用，再迅速送医治疗），这种方式运作的很好，就如同其他许多事一样，当你了解危险后，你就能避免它。
１０、地贫治疗中的并发症有什么需要注意的
　　慢性溶血起病缓慢，症状轻微，有贫血、黄疸、肝脾大三大特征，慢性溶血患者由于长期的高胆红素血症可并发胆石症和肝功能损害等表现。平时多喝水或茶，适当时候吃一段时间苹果，避免结石产生。
积极监测与护理好孩子，强化营养吸收与均衡，加强孩子体能体育锻炼，避免孩子发烧感染导致大部分时间处于低水平血色素状况，我想孩子的生长发育会有保障。中间型的主要问题是脾的问题，长时间低血色素会导致脾大，并影响身体各器官的功能逐步变差，如脾亢进或器官机能下降，成人后血色素会下降，生活质量会受影响.
（1.过量铁质积聚。
　　长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。应按量尽可能长时间排铁，并于排铁前辅以VC。去铁胺针剂用量为20-50MG/kg,每支60元500MG.每周3-4天，去铁酮口服，用量为60-75mg/kg,每周2-3天，每瓶500mg,20片，两者各有所长，为减轻毒副作用及小孩负担。一般混和使用，同时采用便携式微型注射泵（1700-2400元或活动购药配送），进行更长时间的加强排铁。

作者: 清远地贫组织 时间: 2012-1-5 10:39 PM
（2.输血引起的反应及处理。
　　常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但决不能忽视。高量输血者初次输血时，要分开几天通过几次来提高，输慢一些，不能超量快输，避免心脏因承受不了而致命。
   输血反应最常见的是发热反应，其次是过敏反应，而溶血反应及细菌污染血液的的严重反应极为少见，
　发热反应主要可能是对他人的白细胞过敏或致热原（死菌、细菌产物）引起的，其次是多次输血病人体内产生抗白细胞或抗血小板抗体，再次输血可输血可发生凝集反应而导致发热，出现发烧、不适或呕吐。近年随着白细胞过滤器在临床的应用，发热反应已大大减少。该反应多在输血后15分钟出现症状，先寒颤继之高热，体温可高达38~41℃伴有头痛、恶心呕吐、皮肤潮红，一般1~2小时后反应逐渐消退。防治措施是一旦出现症状，立即停止输血，密切观察生命体征变化，寒颤时保暖，并给予抗组胺药物或静脉注射地塞米松激素等。
　　过敏反应大都发生在全血后期，原因主要有对血浆成分过敏，轻者仅为皮肤搔痒或荨麻疹，常在数小时后消失。重者血压下降组织肿胀，可出现喉头痉孪、支气管哮喘、血管神经性水肿，严重者发生过敏性休克。防治措施为应用抗组胺药物如异丙嗪等激素类及肾上腺素治疗。反应重者应停止输血，静脉应用肾上腺皮质激素。有过敏史的患者，输血前可应用异丙嗪等。
　　溶血反应指输入的红细胞或受血者的红细胞发生大量破坏引起溶血，后果较严重。临床表现有在输入血液10~15ml后即可产生症状，如寒颤高热，腰背疼痛、胸闷、呼吸困难，心率加快，血压下降等，随后出现黄疸和血红蛋白尿，常合并急性肾功能衰竭及弥漫性血管内凝血甚至造成死亡。处理方法：立即停止输血，迅速核对病人和供血者血型、交叉配血的报告、血袋姓名等有无差错，同时重新检查供血者及受血者的血型及再次交叉配血试验，同时静脉应用肾上腺皮质激素，纠正休克、升压、输血浆或低分子右旋糖酐抗血容量，尿少者应用利尿剂
   血液种类常有滤白红（滞留抗体少）、洗涤红（带细菌少）、悬浮红（红细胞多），悬浮红也是所谓的去掉大部分的血浆的浓缩红细胞，优点是红细胞受损少，升血效果高，经济，缺点是有白细胞，容易产生抗体，即有输血反应，不利于后期移植。洗涤红是用生理盐水洗涤过，红细胞有所减少，血浆更少，输血反应少一些，现常用，但保质期较短。去白红也就是滤白红，滤掉了白细胞，优点是不容易产生抗体，滤白红反应会比洗涤红及悬浮红小些，可供常发性输血反应者选用。也利于移植，缺点是升血效果不好，较贵，有些地方不配制。输血后如血色素值快速下降，有可能是因为自身的红细胞抗体对外来的红细胞过敏，可采用少量高频方法，寻找最合适的血液种类并每天给以低剂量的激素类药物辅助可改善。

（3.经输血而传染的疾病。
　　经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。通过输血传播的疾病常见的有：病毒性肝炎、疟疾、梅毒、艾滋病等。
虽然在输血整个过程中，多重的预防措施已把传染的机会减至极少，偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子。至于爱滋病毒的传染，可说是极为罕见。以上三种病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。对于一些处于传染病早期（窗口期）的献血者的血液，较有可能发生，因而太新鲜的血液也有不好之处。
（4.肝脾发大。
　　肝脾发大是地贫者最大可能发生的并发症，在长期贫血和溶血的刺激下，约有２/3的重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题，肝会有不同程度发大。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。其中α中间型的因骨髓内溶血较β型的相对较轻，通常效果好于β型。高量输好血的情况下，有脾回缩的改善。所以应定期半年做一下肝胆脾的B超，适量在医生指导下使用一些护肝药。
（5.皮肤黄染及胆石的形成。
　　地贫是一种进行性慢性全身性溶血，红细胞如在血管外溶血较多，使间接胆红素表现升高，病理变化带来黄疸。常表现为皮肤、巩膜黄染。如在血管外溶血，则表现较轻。黄疸不能消除，便可借助中药在一定程度上稍许改善。同时，长期溶血生成的较多胆红素也令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。年长者甚至可能患上阻塞性黄疸，胆汁倒流入血液中，可能引发周身搔痒。地贫者平时应多喝水、多喝茶，预防结石发生。定期吃二周时间苹果，也会有利于胆石排出。
（6.除铁药的副作用。
　　值得一提的，除铁药有时亦会影响视力、听觉、平衡感、关节疼痛、骨骼生长、血小板削弱的相关报道，药理不明。因此，除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或减少。如有不良现象，及时停药问医，记录跟踪。
（7）呼吸道炎症
   多数地中海贫血患儿存在肺功能异常,并发呼吸道炎症，降低血色素。地贫中血液的血清铁蛋白水平高，免疫细胞相对较少，自身的抵抗力较弱，变异的红细胞在致密的肺泡中容易破裂，碎片滞留，对在跟外界病菌密切接触的肺部环境下，较容易并发呼吸道感染。因而平常不宜到人多缺氧多菌的公共场合去，并积极治疗。
（８）精神症状
　　地贫儿童自小因贫血多病，诸多与常人相异，容易因歧视而长期感到压抑、青春期常自闭，因而，家长的心态很重要，给孩子一个健康的快乐的身心成长环境，象正常孩子一样抚养他，不要把他当病人看待，也不要溺爱或责怪拖后脚很重要。有时给孩子一个健康的心理比给孩子一个健康的身体更不容易。如家庭因病反目、不齐心、常吵闹，甚至家庭暴力，都会在孩子的心灵上烙上深深的印记，带来意想不到的后果。
１１、为何中度地中海贫血患者有时须用除铁剂？
即使从未输过血的中度地中海贫血患者，其体内仍常有过多的铁，这是因为他们比正常人由食物中吸收更多的铁，这也是身体为了代偿贫血的一部分，身体认为你贫血，所以你的铁必定缺乏，因此铁便慢慢累积在体内，但要达到令人不适的程度须经过一段跟长的时间（通常超过10年）。为了安全起见，若血中含铁蛋白超过1000ng/ml，你就须用除铁剂，当铁蛋白达到这个程度，可藉由短期的用除铁剂使它恢复到正常值，通常一年用二到六个星期的皮下注射或一个疗程的肌肉注射（一星期注射一次或两次）是恰当的。一年至少测一次血中含铁蛋白是很重要的，它可以观察你身体内铁堆积的情况及决定何时去控制它。
1２、地贫儿童营养吸收不良，青春期延迟，可以用生长激素吗?
平时注意保证营养充足和足够的睡眠，多做跳跃运动就可以了。若不经过医生，私自给孩子用生长激素，体内生长激素超过正常水平，会导致儿童性早熟等不良后果，到时家长后悔莫及。因此，儿童用生长激素必须遵照医嘱，千万不能滥用。
   近年用基因工程重组技术生产出来的人生长激素，和人生长激素的结构完全一样，纯度高，副作用少。但是，并不是所有的矮小儿童都适用生长激素。那么，哪些可用生长激素呢?矮小首先要弄清病因，如果确诊是生长激素缺乏症、或小于同龄儿引起的矮小，可以用生长激素治疗。治疗年龄越小，效果越好。如在2-3岁确诊，并立即治疗最理想。治疗应持续到骨骼闭合(骨龄在16岁以上)为止。一般在12岁以前治疗效果较好。
   生长激素价格昂贵，且需要每天用药，持续时间越长效果越好。如果个子矮的儿童，去医院检查后，发现生长发育正常，不属于上述情况，就没必要用生长激素。
1３、中间型地贫平时如何辅助用药
      中间型地贫辅助用药只起来预防与补充作用，叶酸、维生素B6是造血的原料，适量补充，可避免骨髓因过度造血而过早脆化，发烧后也可帮助加快恢复。抗氧化剂维E、中药益气血的如当归、枸杞、红枣也可适量用，但不宜刻意补充。辅助用药不宜过量，以免机体依赖，抑制本身的合成功能，叶酸与维E间隔开来用，一月十次，每次一片就可以，补益药宜早上空腹使用。
１４、中间型地贫日常生活如何调理？
　　发烧、感染、劳累、精神刺激、误服氧化性药物等，常常成为该病发生急性溶血的诱因。生活调理至关重要，要起居有常，喂食得当。要随气候变化及时增减衣物，避免外感。正确对待疾病，避免精神紧张、避免重体力劳动，长时间大强度的过度劳累，包括体力劳动，脑力劳动均可加重本病，应加以避免，早睡早起。但也要根据身体情况自我锻炼，这十分重要，这样可提高体质及抗病能力，并驱动气血营养在体内运输。日常饮食，少吃损伤脾胃的生冷瓜果，辛辣滋腻食物，讲究均衡饮食，具体见下
　
１５、中间型地贫饮食有无禁忌
      一般来说，不输血的中间型地贫体内铁沉积不高，虽然肠胃会加强铁的吸收，但稍注意少吃或不吃高铁的食物及富含水杨酸的水果就可以，比如说动物血、肉源性动物内脏、黑木耳、紫菜、葡萄，中间型要禽肉蛋菜各方面营养要均衡、做到不挑食、不偏食，多吃一些富含叶酸的新鲜时蔬、富含维生素的水果、富含抗氧化的食品如熟西红柿汁、绿茶、苹果、杏仁、蓝莓、花椰菜、深海鱼类、地瓜、小麦胚芽、黄豆、红酒，需要输血的见本论坛的地《地中海贫血饮食方案》，饮食以平和为好，味不宜重，不偏寒热。不吃生冷、少喝酒，不酗烈酒。不喝成分复杂的中草药凉茶。
1６、中间型地贫如何看待移植？
      1、保守治疗首先是治标不治本的治疗，是一个长期的战争，随着身体的发育费用也是越来越高；
　　 2、保守治疗也存在很多不确定因素和风险，首先的家庭收入风险，大部分家庭的收入是很难确定或者固定的，跟就业和国家经济发展有关，比如金融风暴，失业等等，再者是时间上，我们很难承受得起时间的消耗，我们要工作、要养老
      3、保守治疗的好处就是，不用承担手术失败后的经济风险，但是人也不能很健康的活着，比如肝脾肿大等等，
再说说移植---
      1、移植的风险在于移植失败后对继续治疗的经济风险，也就是人财两空的说法，确实时毁灭性的打击；
      2、移植的好处就是治本，又赢的机会，有健康的机会，从长远的费用来讲，一次性的投入，收获一辈子的健康，相比之下，保守治疗就显得很不划算了。
   从以上分析来讲，根据自己的个人的家庭情况，选择适合自己的方案，比如收入低，工作层次也低，就选择保守治疗，好歹都能活着，这个家也不希望怎么怎么样了，最差也就这样了。如果有能力，就选择移植，一次性的，输得起，才有赢得到的机会
   对于是否移植，差异主要在于对风险的估计,每个人对风险的估计都不一样,有点倾向于保守估计，有的倾向于大胆估计，不像1+1=2那么简单逻辑，跟人的受教育环境，生活态度，收入状况等等。
   中间型地贫一般不支持做移植。主要原因在于中间型地贫属于一种慢性的溶血性疾病，平常血色素不是很低，尚未严重影响到生命，甚至大部分活得不错。致使中间型中偏重的，不间断输血或做脾切手术后，大多都能维持身体正常、顺利成长的生理需要。
      而干细胞移植配型难，手术生命风险大，手术化疗创伤大，还存在着未明的手术后遗症，明显大于输血或脾切的成本，况且中间型也不符合移植手术的指征，所以医院一般也不会为中间型做移植手术。

作者: 清远地贫组织 时间: 2012-1-5 10:39 PM
   两相权衡，从手术风险与经济效益性角度出发。，中间型应打消移植的念头、努力护理好孩子，等待基因治疗时代的到来。
1７、常见增加抵抗力。抗氧化、消黄疸中药参考
   （待续）

1８、中间型地贫禁慎用药参考（通用名1.0版）
   任何一种不稳定血红蛋白都认为是药物敏感的。凡是可以引起G6PD缺陷者溶血的药物，都有可能破坏这种异常血红蛋白，血红蛋白H病属于α海洋性贫血，也被认为是一种对药物敏感的血红蛋白。
一．注意预防感冒及其他感染性疾病
二．禁食蚕豆及其制品
三．禁用以下诱发溶血性贫血的药物.
以下是详细的地贫禁、慎用药物:
1.解热镇痛药：阿司匹林、安替比林、非那西丁、氨基比林、扑热息痛（对乙酰氨基酚）、保泰松、匹拉米洞等，以及含以上成分的感冒药：速效伤风胶囊（氨酚咖敏）
2.磺胺类：百炎净（复方新诺明）、泻立停、磺胺嘧啶、磺胺甲基嘧啶、磺胺吡啶、磺胺咪等。
3.硝基呋喃类：呋喃妥因（呋喃坦啶）、呋喃唑酮（痢特灵）、呋喃西林。
4.抗疟药：氯喹、氨苯砜、奎宁、伯胺喹、乙胺嘧啶等
5.砜类：氨苯砜、醋氨苯砜（抗麻风类药）
6.局麻药（苯唑卡因、利多卡因、普鲁卡因、丙胺卡因）
7.亚硝酸和硝酸化合物：硝酸异山梨酯（消心痛）、硝酸甘油（改善心肌供血）、硝普钠（供高血压危象使用的降压药）。
8.喹诺酮类：吡哌酸、环丙沙星、诺氟沙星（氟哌酸）、氧氟沙星
9.中药：牛黄、熊胆、川连、珍珠粉、腊梅花、薄荷、，以及含以上成分的中药：七厘散、开口茶、紫雪丹（退烧药）、牛黄解毒丸、安宫牛黄丸
10.奈：不能接触章脑。
11.其它：氯霉素、维生素K3、K4、大剂量维生素C、奎尼丁、苯妥英钠（抗癫痫药）柳氮磺吡啶、对氨基水杨酸、甲氧氯普胺（胃复安）、西沙必利、间苯二酚、氧化亚氮等，塞来昔布、环磷酰胺、安坦、美蓝、二巯基丙醇、丙磺舒（抗痛风药）
12.自己及地贫群友总结认为慎用的药：①克林霉素（区医院开给本人H病的小孩用过，未有不良反应），有群友查资料看到该药使用易致溶血，应警惕。
②病毒唑（利巴韦林、三氮唑核苷)：303张新华主任见过使用导致溶血加重的病例，本人H病的小孩及群内H病的使用反应大，血色素下降明显的例子。
③痰热清注射液：【成份】黄芩、熊胆粉、山羊角、金银花、连翘。
④清开灵注射液【成份】黄芩、熊胆粉、山羊角、金银花、连翘。
⑤美林糖浆、锌布颗粒：含有布洛芬，慎用。护彤：成分是对乙酰氨基酚（扑热息痛）、马来酸氯苯那敏（扑尔敏）、人工牛黄；其他诸如好娃娃、小儿氨酚黄那敏等小儿感冒药都含有以上成分，慎用。实际很多H病友在知情或不知情的情况下使用过。
⑥干扰素,会引起发烧，溶血，慎用，其他：有待群友继续总结和反映
　　用药有个体差异，如果用过没且有太大反应，如脸色变差、精神较萎靡、易疲劳等、必要时检测血色素有无下降太多的可以根据经验来用，尽量短时间、小剂量使用，见好就停,因为有时呼吸道感染如果不用一些西药比较难好。哪些禁用或慎用的药，地贫小孩在不得己的情况下可以用，只是要注意复查血色素变化，如果血色素没什么变化，以后小孩就一般可以用此药。应该是自己慢慢摸索出来自己小孩哪些药可用可不用，而有的小孩上感的时候往往对其它药物不敏感，只对某种药物敏感。而这种药物是慎用或禁用，可以吃一点观察血色素。

欢迎光临君临志愿者 (http://bbs.qyjunlin.com/)